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        無創DNA檢測,產前三大染色體檢測新時代

        檢驗醫學 2021-10-05 12:57:50



        滄州市人民醫院 王興光


        隨著社會的進步,人們生活水平的提高,“能生育一個健康寶寶”的愿望變得更加強烈。以至于醫院成了幾乎所有孕婦經?!肮忸櫋钡牡胤?。除常規檢查項目外,一些先進的新生檢驗項目逐漸被接受,無創DNA作為新生的技術逐漸走入人們的生活,也必將走入生活中更廣的領域,成為人類健康的守護者。


        孕初期,孕婦要到醫院檢查是否懷孕?婦產科醫生通常會要求靜脈采血化驗:孕酮和HcG,當其值提示孕早期,看到孕婦臉上洋溢的微笑時,作為一名檢驗工作者,也能由衷的為他們高興。當然對有些孕婦,由于自身身體素質問題(如有自然流產史等),需要定期檢查孕酮甚至口服黃體酮等。孕中期(一般認為14-20w或15-21w),孕婦來到醫院,就會花去“一大筆”,出超聲等影像學檢查外,還包括:血Rt,尿Rt,血糖,肝功,腎功,兩對半,TP-抗體測定,FT4,Tg-Ab,TSH,血型鑒定,抗-HCV,抗-HIV等,其中還有一項重要的檢查就是唐氏篩查。目前,國內唐氏篩查通常選用三聯(即F-β-HCG,FE3,AFP),條件再好一點的醫院采用四聯檢測(即F-β-HCG,FE3,AFP,抑制素A),由于準確性(一般只有70%左右)低的緣故,對于唐篩報告單的解讀,婦產科醫師或遺傳咨詢師通常會說的一句話是:“低風險不一定沒問題,高風險不一定有問題”,這使得很多孕婦非常糾結與忐忑。身為一名檢驗工作者,不能提供100%的報告單,深感慚愧。




        隨著無創DNA的問世,使相當一部分孕婦能安心的等待寶寶的到來。無創DNA(傳統的血清學篩查方法是根據孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數進行計算得出結果,其假陽性率較高,也存在較大的漏檢風險。而傳統的產前診斷采用侵入性取樣方法,如絨毛取樣、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺等,這些操作雖然可以確診胎兒是否患有染色體非整倍體,但穿刺傷口可能導致感染、一定幾率的流產等風險。1997年,科學家在孕婦的血液中發現了胎兒游離DNA片段?;谶@一發現,無創產前基因檢測應運而生。該技術只需采集5mL孕婦靜脈血,從中提取源于血漿的游離DNA,采用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒發生染色體非整倍體的風險率。),之所以稱之為“無創”,是因為檢測只需抽取孕婦血液,便可以測出孩子的DNA序列,據文獻報道,它的準確率在90%以上,其核心技術是高通量測序(較為熱門的技術是半導體測序:檢測氫離子濃度),現在主要用于18-三體,13-三體,21-三體的篩查,且最佳檢測時期為12+6至22+6周。因其無創性,準確性高,且技術成熟等原因,國家也努力支持其現有的成果,如《國家衛生計生委婦幼司關于產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》,可見無創產前篩查已經以“勢如破竹”的方式走入婦產檢驗領域。但由于其成本較高,很難在社會普及,希望隨著芯片技術的發展,芯片成本的降低,越來越多的孕婦能受益于無創DNA。




        每一種新生事物降臨時,總會遭遇質疑與否定,無創DNA也不例外,開始也引起了醫學界的質疑,但最終還是經起考驗啦。慢慢人們會更全面的認識它,正像中國的改革開放:沿海城市富裕了,內陸城市也要走改革開放道路。無創DNA不局限于13-三體、18-三體、21-三體,也會應用于微重復、微缺失、單基因遺傳病、多基因遺傳病等方面。除此之外,其更為重要的一方面是應用于人類腫瘤的診斷(這里我認為一種另外的基因模式值得探討:可以對確診的腫瘤患者進行血液串聯質譜分析其蛋白質氨基酸序列,發現異常的結果,再轉化為DNA序列進行分析),相信無創DNA一定能以其獨到的技術優勢,為人類健康保駕護航,我們一起呼喚DNA新時代的到來吧。







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